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染色体相互易位导致复发性流产一例(科研通-ablesci.com)

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文档简介:

生殖医学杂志2012年10月第21卷第5期染色体相互易位导致复发性流产一例王毅,马旭。(国家人口计生委科学技术研究所遗传优生研究中心,北京100081)【关键词】染色体相互易位;染色体平衡易位;复发性流产DOI:10.3969/j.issn.1004—3845.2012.05.020患者38岁,女,12岁初潮,27岁第一次妊娠,孕57d流产,之后又相继妊娠4次,均在孕6~8周流产。检查染色体核型为46,XX,一l,一9,-12,一13,+der(1),+der(9),+der(12),+der(13),t(1;13)(1p34;13q22)t(9;12)(9q21;12p13),丈夫染色体核型正常。,,\≮。图1G显带中期分裂相,箭头所不为易位点。X1000讨论两条染色体发生断裂后相互交换并连接无着丝粒的断片,形成两条新的衍生染色体为相互易位口]。相互易位是比较常见的染色体结构畸变,据报道染色体平衡易位的发生率约为1/500~1/1000[2]。此患者染色体核型分析结果:染色体数目正常,46,XX。但染色体结构发生异常为1号和13号、9号和12号染色体相互易位,缺少了正常的1号、9号、12号、13号染色体各一条,而增加了衍生的1号、9号、12号、13号染色体各一条。衍生的染色体与正常染色体比较后证实患者1号染色体在短臂3区4带处断裂,其13号染色体在长臂2区2带处断裂,1号和13号染色体相互交换断片后连接;患者9号染色体在长臂2区1带处断裂,其12号染色体在短臂近端1区3带处断裂,并相互交换断片·病例报告·后连接。这种相互易位仅有染色体断片位置的移动,不发生遗传物质的增加与减少,保留了原有的基因总数。因此也称为平衡易位携带者,所以患者表型正常。理论上讲平衡易位携带者产生的配子至少有18种类型;其中仅一种配子正常,一种是平衡易位的,其余16种都是不平衡的。当平衡易位携带者与正常人婚配,其后代从携带者处接受了由该易位产生的其中一条衍生染色体,将造成某一易位节段的增多或减少而导致胎儿流产、死胎或畸形儿。此患者有四条染色体发生易位,这种核型很少见,患者曾5次复发性流产,能生育正常孩子的几率较低,建议患者通过产前诊断选择生育正常胎儿。乏f零蚤毫蓦薹i多,菇量堇1叠墨L主薹:暑妒曩卜簟童色叠麓矗茎薹j§摹麓I暑叠·‘参0暑图2染色体核型分析图,箭头所示为易位点。X1000【参

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