22q11微缺失综合征患儿临床特征分析及其临床意义

投稿邮箱：sjzxyx88@126.com世界最新医学信息文摘2019年第19卷第08期17作者简介：第一作者：龙娟（1985-），女，湖南长沙市人，学士，主治医师，主要从事口腔预防，儿牙，牙体牙髓方面的研究。通讯作者*：关丽娜。·论著·22q11微缺失综合征患儿临床特征分析及其临床意义龙娟，赵阳千惠，许一起，关丽娜*，王霞，吕金荣（新疆军区总医院口腔科，新疆乌鲁木齐）摘要：目的分析22q11微缺失综合征（22q11DS）患儿临床特征及其临床意义。方法将我院2016年7月~2018年3月156例22q11DS疑似患儿纳入研究，收集整理疑似患儿心脏、免疫、内分泌、生长发育、认知、异常面容、精神等方面的临床资料，结合染色体荧光原位杂交（FISH）技术确诊结果，采用Logistic回归模型分析各因素与确诊结果的相关性。结果在156例22q11DS疑似患儿中，FISH检测阳性率为19.23%（30例），其中93.33%有先天性心脏畸形；单因素分析发现，FISH确诊阳性组的先天性心脏畸形、生长发育问题、免疫问题、病因不明的智力障碍、行为精神异常、内分泌异常和整体面容异常的分布高于阴性组，存在统计学差异(P<0.05)；多因素Logistic回归分析发现，先天性心脏畸形、免疫问题和整体面容异常有较强的诊断预测价值(RR=37.810,8.467,44.116,P<0.05)。结论先天性心脏畸形、免疫问题和整体面容异常等临床特征具有早期诊断22q11缺失患儿的临床价值。关键词：22q11微缺失综合征；荧光原位杂交；临床特征；早期诊断中图分类号：R318.11　　　文献标识码：A　　　DOI:10.19613/j.cnki.1671-3141.2019.08.007本文引用格式：龙娟,赵阳千惠,许一起,等.22q11微缺失综合征患儿临床特征分析及其临床意义[J].世界最新医学信息文摘,2019,19(08):17-18,22.StudyontheRelativeClinicalFeaturesof22q11DeletionSyndromeanditsApplicationintheClinicalDiagnosisLONGJuan,ZHAOyangqianhui,XUYi-qi,GUANLi-na*,WANGXia,LVJin-rong(DepartmentofStomatology,UrumqiGeneralHospitalofPeople’sLiberationArmy,UrumqiXinjiang)ABSTRACT:ObjectiveToanalyzetherelativeclinicalfeaturesof22q11deletionsyndrome(22q11DS)andtoexploretheclinicalsignificanceinearlydiagnosis.MethodsAtotalof156childrenwithsuspected22q11DSfromourhospitalfromJuly2016toMarch2018werecollected.Severalaspectsofclinicaldominanttraitofthesuspectedcases,suchasheart,immune,endocrine,growthanddevelopment,cognition,abnormalfacialfeatures,spiritandsoon,werecomprehensivelyevaluated.Andtheperip